A férjem és én vagyunk a hibásak, amiért a babánk karok nélkül született
Egy anyuka arról osztotta meg a gondolatai a neten, hogy bűntudat gyötri, miután kisfia karok nélkül született. Az ok: egy ritka genetikai betegség. Az anyuka szerint tudniuk kellett volna róla, hogy megelőzzék a bajt, de miből is gondolták volna, amikor első három gyermekük makkegészségesen jött a világra?
Mit mond erről a genetika és a statisztika? És meddig tart a bűntudat? Örökké?
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
Lindi Martin tavaly adott életet kisfiának, Huttnak. Bár a szülők – a 40 éves anyuka és a 48 éves apuka – nagy örömmel fogadták harmadik közös gyermeküket, megdöbbenve tapasztalták, hogy kisbabájuk karjai nem fejlődtek ki normálisan. Kiderült, hogy az ok a TAR szindróma nevű rendkívül ritka betegség, ami minden 250 ezer gyermek közül 1-et érint, és a csontvelővel, valamint a végtagok növekedésével kapcsolatos problémákat okoz. Ennek eredményeként a kisfiú karok nélkül született, kezei közvetlenül a vállaihoz csatlakoznak. Emellett egyéb egészségi problémái is vannak, például dongalába, tejfehérje- és szójaallergiája és bélrendszeri vérzései.
Egy ilyen ritka betegséggel szembesülni rémisztő a szülők számára, hiszen mindig az a legfélelmetesebb, amiről nem tudunk semmit:
„Rémisztő volt megtudni, hogy a babánk ilyen orvosilag bonyolult állapottal született. Mivel ez nem széles körben ismert betegség, senki sem tudta, mire számíthat, és körülbelül öt hónapig tartott a vizsgálatok sora, mire megkaptuk a hivatalos diagnózist. De abban kezdettől fogva biztosak voltunk, hogy szeretni fogjuk ezt a babát, és mindent meg fogunk adni neki, amit csak tudunk, hogy boldog, sikeres életet élhessen.”
Ráadásul egy örökletes problémánál óhatatlanul felötlik a szülők fejében, hogy ők a „bűnösök” azért, hogy a gyermeküknek betegen kell végigélni az életét. Ráadásul a TAR szindróma úgynevezett autoszomális recesszív módon öröklődő betegség (erről később még lesz szó), ezért megjelenéséhez az kell, hogy az örökítő anyag továbbadásáért felelős kromoszómák egyikének kis darabja ne csak az egyik szülőnél hiányozzon, hanem mindkettejüknél. Mekkora ennek esélye, hogy egy ilyen ritka betegséget hordozó emberek közül pont két érintett találjon egymásra és alapítson családot? Borzasztóan kicsi.
„Ha csak egyikünknek hiányzik ez a darab, akkor a kisfiunknak nem lenne ilyen szindrómája. Előtte három gyermekünk született, mindegyikük egészségesen, ezért a negyedik babáig egyikünk sem tudott erről.”
Ettől a felfedezéstől az anyuka bűntudatot érzett, és úgy érezte, mintha a „teste elárulta volna” a fiukat.
„Annyira bűnösöknek érzem magunkat, mert miattunk van neki ez az állapota, ezek a küzdelmek, ez a nehéz élet. Az élet egyébként sem könnyű, de a tudattól, hogy egy életen át ezzel fog küzdeni, egyszerűen megszakad a szívem anyaként.”
Azt is elmondja, hogy sokszor lesújtja, ahogyan mások bánnak a gyermekével:
„Vannak csodálatos támogató emberek a világon, de ez a világ annyira kegyetlen is. Tudni, hogy valószínűleg egész életében beszélni fognak róla, gúnyolódni fognak rajta és piszkálni fogják – ez összetör engem. A gonosz megjegyzésekkel mindig is meg kell küzdenünk. Én inkább arra próbálom nevelni, hogy milyen csodálatos és hogy nem a fogyatékossága határozza meg őt.”
A nehézségek ellenére a szülők eltökéltek abban, hogy fiuknak minden eszközt, forrást és segítséget megadnak, amire szüksége van ahhoz, hogy minél normálisabb életet élhessen:
„Szeretnénk, ha boldog lenne és tudná, hogy bármit megtehet, amit eltervez, mi pedig itt leszünk, hogy segítsünk valóra váltani az álmait. Tudom, hogy a kisfiunknak nagy céljai vannak az életben. Még nem tudom pontosan, melyek is ezek, azt viszont tudom, hogy hihetetlen dolgokra hivatott az életben, és bármi történjék is, mi nagyon-nagyon büszkék vagyunk rá.”
Mit jelent az, hogy egy betegség recesszíven öröklődik?
Ha egy betegség recesszív módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy a kóros gént az emberek többsége csak hordozza, de az nála nem okoz betegséget, tüneteket, többnyire nem is tud róla. Baj akkor van, ha két olyan ember találkozik, melyek mindketten hordozzák a kóros gént és ezt a kóros gént át is adják gyermeküknek. Ennek esélye két hordozó szülő esetén egy a négyhez, annak pedig, hogy a gyermek is hordozza majd a kóros gént anélkül, hogy beteg lenne, egy a kettőhöz.
Az 1:4 arány ebben a családban tökéletesen teljesült, hiszen négy gyerek közül „csak” egy, a kis Hutt beteg. A statisztikai valószínűség természetesen nem azt jelent, hogy biztosan a negyedik gyermeknél jön ki a betegség, előfordulhat, hogy már az elsőnél vagy a másodiknál, de az is, hogy egyiknél sem. A többi gyermeknél is fontos azonban genetikai vizsgálatot végezni, hogy ők vajon hordozók-e. Azért jó, ha minél többen tudnak arról, hogy ők bármilyen kóros gént hordoznak, mert ha később, felnőve gyermeket szeretnének vállalni, mód van születés előtti (úgynevezett prenatális) genetikai vizsgálatra a beteg magzatok kiszűrésére.
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!
