A kislány, aki elfelejtette az édesanyja nevét – a gyermekkori demenciáról
Szellemi leépülésről, demenciáról szólva valószínűleg mindannyiunknak egy-egy idős ember képe ötlik az eszünkbe, akik egy akár mégoly termékeny életet lassan, fokozatosan veszítik el azokat az értelmi képességeiket, melyek az embert emberré, az életet életté teszik. Kevesen tudják azonban, hogy a demencia akár egészen kicsi gyerekeket is érinthet.
Itt van például az a kislány, aki mindössze 6 éves.
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
Az angliai Stoke-on-Trentben élő Penny Mills szivárványbabaként látta meg a napvilágot, miután nővére, Milly a méhlepény leválása miatt a 36. héten halva született. A család legnagyobb boldogságára azonban édesanyja néhány hónappal később ismét várandós lett, és egy évvel később végre megérkezett a családba a várva-várt gyermekáldás.
„Határtalanul boldog voltam, amikor kiderült, hogy ismét gyermeket várok, ismét egy kislányt – meséli a 40 éves édesanya. – Penny édes pici baba volt, imádtuk az első pillanattól fogva.”
Az élet azonban egyre bonyolultabbá vált a babával, hiszen alig néhány hónapos volt, amikor állandóan betegeskedni kezdett, és mind a beszéde, mind a mozgása lassabban fejlődött, mint a többi babáé. A szülei azonban különösebben nem aggódtak, mert azt gondolták, hogy csak kicsit lustácska, és majd behozza a lemaradást. Először így is látszott, Penny 18 hónapos korában mondta ki az első szót.
„Bár voltak jelek, és a férjemmel mindketten abban reménykedtünk, hogy ezeknek valami egyszerű oka van, a lelkünk mélyén mindkettőben élt a gyanú, hogy valami nagyon nincs rendben – meséli az anya. – Hiszen nem tudtuk nem észrevenni, hogy Penny mennyire másként viselkedik, mint a kortársai. Nem hasonlított sem rám, sem a férjemre, sem egyik testvérére. Az arcában mutatkozott némi hasonlóság, de ennyi.”
Penny 2 éves volt, amikor először vizsgálták. Kiderült, hogy nagyothalló, ezért hallókészüléket kapott. Felmerült az autizmus gyanúja is, de ezt végül az orvosok elvetették. Ha lassan is, de fejlődött, 4 éves korára kb. 150 szót ismert, és viszonylag jól elbeszélgetett, kommunikált a családdal. A szülőket azonban továbbra sem hagyta nyugodni, hogy Pennynek még mindig nincs diagnózisa, ezért 2018 szeptemberében genetikai tanácsadásra vitték, ahol kiderült, hogy a betegségének neve Sanfilippo-szindróma. Ez az elbutulás (demencia) egy gyerekkori formájával jár, és az orvosok szerint a kislány nem fogja megérni a felnőttkort. Az ilyen betegek átlagosan 15 évet élnek.
„Manapság egyszerűen csak éljük az életet, egyik napot a másik után. Az utóbbi 5-6 évben megtanultuk, hogy az életben az égvilágon semmire nincs garancia” – mondja az édesanya, akinek az orvosok azt is elmagyarázták, hogyan ebben a ritka genetikai betegségben az agyi károsodás következményeként a kislány lassan, fokozatosan mindent el fog felejteni, amit megtanult: járni, beszélni, gondolkodni.
„Egy gyászfolyamatban vagyunk mindannyian, gyászoljuk a kicsi lányunkat, akitől ez a kegyetlen betegség lassan mindent elvesz, amit megtanult”
– fogalmaz az édesanya. És ez valóban így van, a kislány szókincse egyre szűkül, és már a bátyja nevét is elfelejtette. A szókincse ma már mindössze kb. 10 szóra korlátozódik. „Régebben Maminak szólított, de már az idejét sem tudom, mikor hallottam tőle utoljára ezt a szót”
– mondja az édesanya.
A gyermekkori demenciáról
A gyermekkori demencia egy neurológiai betegségcsoportot jelöl, melynek hátterében az agy anyagcseréjének zavara áll. Az ilyen betegségek jellegzetes tünete a szem ideghártyájának elfajulása, epilepsziás rohamok, a látás és a hallás fokozatos elvesztése, szellemi hanyatlás, tanulási zavarok, a mozgás fejlődési zavarai, illetve leépülése, melyek összességében korai halálhoz vezetnek.
A gyermekkori demencia a ritka genetikai betegségek közé tartozik, kb. minden 100 000 szülésre jut 7-8 ilyen eset. Éppen ritka előfordulása az oka annak, hogy a beteg gyerek családjában nem vagy csak későn ötlik fel, hogy valami nagyon nincs rendben, sőt sajnos az orvosok sem gondolnak kellő időben a betegségre. Ez pedig sajnos azzal a következménnyel jár, hogy a diagnózis elmaradása miatt csak későn avatkoznak közbe. E betegségcsoport tagjainak többsége sajnos mai tudásunk szerint nem gyógyítható, de sokat jelenthetne a betegek és a családjuk számára, ha megkezdett fejlesztéssel az értelmi és testi hanyatlás lassítható lenne.
A gyermekkori demencia elsődleges oka, hogy az idegsejtekben „oda nem illő” anyagok rakódnak le, ezért e kórképek némelyikét úgynevezett tárolási betegségnek is szokás nevezni. A betegség hátterében genetikai zavar áll, melynek kutatására jelenleg is nagy erőfeszítéseket tesznek a szakemberek. Jelenleg 14 körül van azoknak a géneknek a száma, melyekről meglehetősen nagy biztonsággal állítható, hogy meghibásodásuk összefüggésben áll gyermekkori demenciát okozó betegség kialakulásával.
Forrás: News Medical
#demencia #dementia #gyermekkori_demencia #elbutulas #leepules
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!
