Csak az egyik vesémet adhatom, de két beteg gyerekem van – egy ritka betegségről
Ha megrendeznék azoknak az élethelyzeteknek a versenyét, melyeket egyetlen anya sem akar átélni, akkor biztosan esélyes lenne a győzelemre az, amikor egy szülő két beteg gyerekének lenne szüksége életmentő vesére, de ő csak az egyiküknek adhat.
Az eset kapcsán beszélek egy kicsit öröklődésről, művesekezelésről, szervátültetésről és egy ritka vesebetegségről is.
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
Egy anyát nehéz és talán lehetetlen választás elé állított az élet, amikor arról kellett döntenie, hogy a veséjével a 20 éves fia vagy a 16 éves lánya életét mentse-e meg. Mert persze hogy két veséje van, de vese nélkül élni nem lehet, ezért csak az egyiket adhatja. Természetesen adja magát a megoldás, hogy a másik gyereknek az apja ajándékozza az egyik veséjét, de ő sajnos nem alkalmas donornak – nem azért, mert sajnálná tőle, de hogy mi az oka, arról majd a cikk végén írok.
„Szörnyű volt szembesülni azzal, hogy mindkét gyermekemnek szüksége van új vesére, de nekem csak egy vesém van, amit odaadhatok. Minden anya bármit megtenne, hogy a gyermekét megmentse és megóvja a fájdalomtól, de csak az egyiküknek segíthetek.”
Szerencsére a családban akadt valaki, aki a 20 éves Noah számára megfelelt donornak, és hajlandó is volt erre a hatalmas áldozatra, így – ha minden a terv szerint alakul – a 16 éves Ariel kaphatja meg édesanyja veséjét.
„Nem tudom szavakba önteni, milyen érzés tudni, hogy élnek olyan emberek, akik hajlandók ekkora áldozatra a gyermekünkért”
– fogalmaz az édesanya.
De miért is van szüksége Arielnek és Noah-nak új vesére?
Mindketten a nephronophthisis (nefronoftízis) nevű örökletes betegségben szenvednek, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy két hibás gén jelenléte szükséges ahhoz, hogy betegséget okozzon. Egy hibás gén esetén az adott személy úgynevezett hordozó, azaz jelen van szervezetében a hibás gén, de nem okoz betegséget. A betegség akkor jelenik meg, ha az a ritka és szerencsétlen helyzet áll elő, hogy egy olyan férfi és nő alapít családot, akiknél mindkettejükben jelen van a hibás gén, és mindketten pont ezt a hibás gént adják át gyermeküknek. Ritka már a hibás gén is, de még ritkább, hogy ebből beteg gyermek születik (1 a 4-hez az esélye), de az már végképp szerencsétlen csillagzat, hogy ez kétszer egymás után, mindkét gyermeknél megtörténik.
A genetikai defektus következtében hiányzik egy gén, melyet a tudósok a betegség neve alapján NPHP1 génnek neveztek el.
A nefronoftízis a ritka betegségek közé tartozik, a statisztikák szerint minden 100 000. embernél fordul elő. A betegség lényege, hogy a vesék normális szerkezete felbomlik, átrendeződik, a vese állományában kötőszöveti elemek rakódnak le, ciszták jelennek meg, ami előbb-utóbb kihat a veseműködésre is: veseelégtelenség alakul ki. Ez a helyzet a történetben szereplő testvérpár esetében is, hiszen Noah már teljes egészében művesekezelésre, dialízisre szorul, mert a veséi teljesen felmondták a szolgálatot, míg Ariel veséi még 17 százalékban működnek, ami szintén nem túl sok. A veseelégtelenség azt jelenti, hogy a vesék nem tudják kiválasztani az elfogyasztott folyadékot, a vizet és az anyagcsere folyamatok során keletkezett mérgező anyagokat.
A betegség tehát örökletes, vagyis kezdettől fogva az érintett személyben rejlik a veszély, hogy a betegség előbb-utóbb megmutatja magát. A tünetek azonban kezdetben szegényesek, nem jellegzetesek, előfordulhat várszegénység, vagy feltűnhet, hogy az adott személy sok folyadékot fogyaszt és sok vizeletet is ürít, ami már arra figyelmeztet, hogy a vesék nem megfelelően látják el feladatukat.
A dialízisről
Amikor a vesék elégtelen működése olyan súlyosságot ér el, ami már a szervezet egészét veszélyezteti, akkor művesekezelés, más szóval dialízis válik szükségessé. Ez azt jelenti, hogy a beteg vérét egy speciális berendezésen áramoltatják át, mely kiszűri a vérből az összes olyan mérgező anyagot, melynek eltávolítása normális körülmények között a vese feladata lenne.
A veseátültetésről
Vese nélkül tehát végső soron lehet élni a művesekezelés segítségével. A dialízis azonban nem képes teljes mértékig „utánozni” a valódi vesét, nem is szólva arról, milyen életminőséget biztosít az, ha például valakinek kétnaponta kell fél napokat a dializáló berendezés rabjaként töltenie. Végleges megoldást a veseátültetés hozhat, ehhez azonban egy csomó szöveti paraméternek egyeznie kell a szervet adó személy (donor) és a beteg között, aki a szervet kapja (recipiens), ellenkező esetben a szervezet idegenként ismeri fel a beültetett szervet és kilöki magából. Noah és Ariel esetében például 49 éves édesapjuk azért nem jöhetett még szóba sem donorként, mert vércsoportja eltér a gyermekeiétől, míg az édesanyjuké megegyezik velük.
A szervátültetés történhet élő vagy halott donorból. A halott donoros átültetés esetén bárki szóba jöhet donorként, ha megfelel a kritériumoknak (nem szenvedett a vesék állapotát befolyásoló betegségben stb.) és életében nem tiltakozott a szervadományozás ellen. (Erről itt olvashattál részletesebben.) Gyakran kapják meg beteg emberek például balesetben meghalt, fiatal emberek szerveit.
Az élő donoros szervátültetésnél elsősorban a beteg családjában keresnek olyan személyt, akinek szöveti paraméterei megfelelnek a kritériumoknak – és természetesen hajlandó erre a hatalmas áldozatra, a nem kockázatmentes műtétre és arra, hogy eztán egyetlen vesével éljen tovább. Mert azt még nem is említettem, hogy egy vese is tökéletesen el tudja látni a feladatát, ezért elegendő egyetlen vesét átültetni, és ezért van az is, hogy bárki lemondhat egyik veséjéről valaki más javára anélkül, hogy ezzel saját egészségét veszélyeztetné.
A világon mindenhol szervhiány van
A hazai transzplantációs listákon körülbelül kétszer annyi beteg van, mint ahány szerv rendelkezésre áll. Éppen ezért nemzetközi várólisták vannak, így országok között is van „szervforgalom” olyan értelemben, hogy nemcsak abban az országban keresnek megfelelő beteget, amint átültethető szervek rendelkezésre állnak, hanem például kontinensen belül is.
Ahogy már említettem is, hazánkban a törvény nagykorú halott donorok esetében a „feltételezett beleegyezés” fogalmát ismeri, azaz kimondja, hogy ha valaki életében nem tiltakozott ellene, akkor feltételezhető a beleegyezése szervei eltávolításához és másik emberbe való átültetéséhez. Kiskorúak esetében természetesen a törvényes képviselő írásos hozzájárulása szükséges.
Élő személy is felajánlhatja valamely szervét, ezt azonban szigorú kritériumokhoz kötik. A magyarországi jogszabályok szerint az lehet élő donor, aki vérségi/genetikai rokonságban vagy bizonyítottan szoros érzelmi kapcsolatban van a szervátültetésre váró beteggel, és a felajánlást saját döntése alapján, önként, anyagi ellenszolgáltatás nélkül teszi. Ilyen esetben csak olyan páros szerv egyike (vese), illetve szervrészlet (máj, tüdő, bél, hasnyálmirigy) távolítható el, amelynek hiánya nem okoz súlyos és maradandó fogyatékosságot a donornak.
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!
