Élet mellek és petefészkek nélkül – bocs, téves volt a genetikai lelet
Egy család hét nőtagja távolíttatta el mindkét mellét és petefészkeit abban a hitben, hogy a családjukban jelen van az örökletes mell- és petefészekrákért felelős kóros gén. A genetikai vizsgálat után több évvel arról tájékoztatta a családot a genetikai tanácsadó: tévedés történt, a család egyik tagjánál kimutatott genetikai eltérés nem emeli jelentősen a mell- és petefészekrák kockázatát. És úgy tűnik, hogy rajtuk kívül több tucatnyi másik nő is van, aki teljesen feleslegesen vetette alá magát nőiséget jelképező szerveik eltávolításának.
Nekik már eső után köpönyeg, de ha már így történt, arra gondoltam, nem árt megint egy kicsit beszélni a BRCA-mutációkról.
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
Mindenkinek rémálma az a forgatókönyv, hogy valamilyen orvosi tévedés, elcserélt vagy téves lelet miatt visszafordíthatatlan műtéten esik át, és csak akkor derül fény a hibára, amikor már nem lehet visszacsinálni az egészet. Most is egy ilyen történetet mesélek el.
A család kálváriája azzal kezdődött, hogy a Coloradóban élő 37 éves Katy Mathes négy évvel ezelőtt egy olyan genetikai leletet kapott kézhez, mely szerint hordozza az úgynevezett BRCA gén mutációját. Az vitte rá, hogy elvégeztesse a vizsgálatot, mert édesanyjánál 49 éves korában mellrákot diagnosztizáltak (melyet kezeltek és azóta tünetmentes), és egyik nagynénjénél már korábban kimutattak BRCA-mutációt.
Most elöljáróban csak annyit, hogy a mell- és petefészekrákoknak vannak olyan örökletes formái, melyek hátterében a BRCA gén kóros módosulása áll, melynek következtében a család nőtagjai az átlagnépességnél többszörösen nagyobb valószínűséggel betegszenek meg a rákbetegség eme formáiban.
Nem csoda hát, hogy az eredményt meghallva a család hét nőtagjai – Katy, valamint testvére, édesanyja, két nagynénje és egy unokatestvére – is úgy döntött, hogy mindkét mellét leveteti (kettős maszektómiát végeztet) és mindkét petefészkét és petevezetékét eltávolíttatja, hogy így csökkentse a rákbetegség kialakulásának a kockázatát. A The Wall Street Journal beszámolója szerint a hét nő annak tudatában döntött a nagy műtétek mellett, hogy jelen ismereteink szerint a mellek és petefészkek eltávolítása ilyen esetekben körülbelül egyharmadára csökkenti a rákrizikót.
Az első teszt után négy évvel azonban a genetikai vizsgálatokat végző cég arról tájékoztatta Katy Mathest, hogy újabb kockázatbecslést végeztek, mely szerint a kimutatott mutáció nem jár olyan súlyos következményekkel, mint azt korábban gondolták. A megismételt vizsgálat alapján a mutációt most „ismeretlen jelentőségűként” sorolták be, ami nagyjából azt jelenti, hogy nincsenek biztos információk arra nézve, hogy hajlamosít-e egyáltalán mell- és petefészekrákra, és ha igen, milyen mértékben. Korábban viszont Katy azt a tájékoztatást kapta, hogy 84 százalék annak esélye, hogy 70 éves korára valamikor mellrákban betegszik meg (az átlagpopulációban észlelhető 7,3 százalékos valószínűséggel szemben), míg a petefészekrák tekintetében ugyancsak 70 éves koráig 27 százalékos valószínűséget prognosztizáltak (az átlagpopulációban észlelhető 0,7 százalékos előfordulással szemben).
„A genetikai vizsgálat eredményére bibliaként tekintettem – mondja most az általános iskolai pedagógusként dolgozó Katy. – Eszembe sem jutott megkérdőjelezni azt.”
Mi okozza az örökletes mell- és petefészekrákot?
A nőket érintő eme két rosszindulatú daganatról az esetek legnagyobb részében nem lehet pontosan megmondani, hogy valójában mi az az ok, ami miatt a mell vagy a petefészek sejtjei esztelen, kontrollálatlan osztódásba és növekedésbe kezdenek – ezzel rákbetegséget létrehozva. Van azonban az eseteknek egy körülbelül 10 százaléknyi hányada, melynek oka egy gén, az úgynevezett BRCA genetikai módosulása, mutációja (ennek két leggyakoribb formája a BRCA1 és BRCA2 mutáció).
Akkor kell, hogy felmerüljön, hogy a mell- vagy petefészekrák mögött genetikai ok áll, ami generációról generációra öröklődik, ha a betegség az átlagosnál fiatalabb korban jelentkezik, illetve az adot család több nőtagját is ugyanazzal a betegséggel diagnosztizálták (többnyire fiatal korban).
A BRCA-mutáció jelentőségére Angelina Jolie esete irányította a közvélemény figyelmét több évvel ezelőtt, ezért a köznyelvben a BRCA gént szokás Angelina Jolie-génnek is nevezni.
BRCA-mutáció jelenlétében jelentősen megnövekszik annak esélye, hogy az érintett életében valamikor mellrákban betegszik meg. USA-beli adatok szerint például egy átlagnőnél ennek valószínűsége 12 százalék körül van (ami ugyancsak nem kevés), míg a BRCA-mutációt hordozóknál akár 70 százalék is lehet – ami nagyon leegyszerűsítve azt jelenti, hogy míg egy átlagnőnek viszonylag jók a sanszai, hogy elkerüli a betegséget, addig a genetikailag érintett nőknél jóval nagyobb annak esélye, hogy mellrákban betegszik meg, mint annak, hogy nem.
A BRCA1-mutációt hordozó nőknél 80 éves korukig 45 százalékos valószínűséggel (azaz az érintettek csaknem felénél) derül fény petefészekrákra, míg BRCA2 mutáció jelenlétében ennek aránya 20 százalék (az átlagpopulációban észlelt, az imént már említett 0,7 százalékkal szemben).
Amennyiben beigazolódik, hogy a betgség mögött BRCA-mutáció áll, a családtagok genetikai szűrését, pozitív eredmény birtokában a szokásosnál fiatalbb korban megkezdett és gyakoribb szűrővizsgálatokat javasolnak. A megelőzési célból végzett mell- (és petefészek)eltávolítás megítélése a szakemberek körében sem egységes, bár a statisztikák azt mutatják, hogy ily módon jelentősen csökkenthető – de nem iktatható ki teljesen – a kockázat.
#mellrak #emlorak #petefeszekrak #orokletes #brca #gen #mutacio
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!
