Megszűnt az SMA-szűrés! Miért? Miért? – Nyílt levél Novák Katalin köztársasági elnöknek
Az új évbe lépve mindannyian abban reménykedünk, hogy a következő év több és jobb lesz, mint az előző, mert a már elért eredményekre építkezve mindig előbbre és előbbre léphetünk. Sajnos nincs ez mindennel így. Itt van például az SMA, azaz a gerincvelői eredetű izomsorvadás génterápiája, amihez viszont korai felismerésre van szükség. Ez az elmúlt évben meg is volt, hiszen a szülő kérésére elvégezték újszülött babájánál az SMA-szűrést, térítésmentesen.
Egészen tegnapig. A program ugyanis véget ért, és ezzel az SMA-szűrés lehetőségétől is elestek az érintettek. Kérdés persze, hogy a méregdrága génterápiától hogyan várhatunk optimális eredményt, ha a diagnózis nem a megszületés után van az orvos kéezében, hanem egyszer, valamikor, később… Az érintett szülők nyílt levelet írtak Novák Katalin köztársasági elnöknek, amiben azt kérik, hogy az SMA-szűrés lehetősége továbbra is legyen elérhető. Azt már csak én teszem hozzá, hogy akár a kötelező újszülöttkori szűrések közé is bekerülhetne. Egy Facebook-csoportot is létrehoztak, ha támogatod a törekvésüket, itt csatlakozhatsz.
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
Szerintem nagyon sokan vannak, akik az SMA-ról, azaz a gerincvelői eredetű izomsorvadásról akkor hallottak először, amikor elérhetővé vált a génterápia. Akkor kezdett több család is gyűjtésbe, hogy SMA-s kisgyermekük részesülhessen a világ legdrágább gyógyszeréből.
Azóta nagyot fordult a világ, mert az érintettek TB-támogatással is hozzájuthatnak a Zolgensma nevű génterápiás szerhez. Azt csak zárójelben jegyzem meg, hogy csak bizonyos megkötésekkel és nem is teljesen az Európai Gyógyszerügynökség ajánlásaihoz igazodva. Ezért kellett hatalmas összefogás, sok ember segítőkészsége és sajnos több mint két év Galó Tomikának, hogy ő is megkaphassa a méregdrága gyógyszert (róla itt és itt írtunk).
Ő szerencsére karácsony előtt egy nappal célba ért, de mi lesz a többiekkel? Hiszen a génterápiára hatványozottan igaz, hogy minél korábban kezdődik meg a kezelés, annál jobb eredmények vérhatók tőle. SMA-szűrés pedig az új év elérkeztével volt, nincs.
Íme a nyílt levél (emlékeztetőül, ha támogatod, hogy továbbra is legyen SMA-szűrés, ehhez a FB-csoporthoz csatlakozz!):
„Legyen 2024 a mozgás éve!”
Nyílt levél Novák Katalin köztársasági elnöknek!
Tisztelt Novák Katalin!
Újévi beszédében arra kérte a magyar állampolgárokat, ne csak szurkoljanak, legyen 2024 a mozgás éve! Futni, túrázni, úszni, bringázni, focizni, kondizni hívott minden magyart életkortól függetlenül!
Ebben a nyílt levélben kérjük Önt, segítsen abban, hogy ez a mozgás öröme és lehetősége minden magyar állampolgárt, a 2024-ben megszülető magyarokat is megillesse!
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka, örökletes betegség. Több súlyossági formája ismert, de mindegyik formában a mozgató idegsejtek folyamatosan pusztulnak, ennek következtében fokozódó izomgyengeség alakul ki. A betegség kezelés nélkül a súlyos formákban korán táplálási nehezítettséghez, légzészavarhoz vezet, és jelentősen megrövidíti az életkilátásokat. Az enyhébb formákban különböző mértékű mozgáskorlátozottságot okoz.
Magyarországon is elérhetőek olyan betegségmódosító terápiák, melyek képesek az idegsejtek pusztulását, ezzel a betegség előrehaladást megállítani, és amennyire a megmaradt vagy a még megmenthető mozgató idegsejt állománytól várható, enyhe mértékű javulást eredményezni. Ha a kezelést a már kialakult tünetek után kezdik meg továbbra is jelentős marad a betegségteher mind az egyénre és családjára, mind az egészségügyi rendszerre nézve.
Azonban a kezelést újszülöttkorban, még tünetmentes állapotban kezdve a betegség tünetei jó eséllyel egyáltalán nem vagy csak igen enyhe formában jelennek meg.
2023-ban az SMA újszülöttkori szűrése sikeresen zajlott Magyarországon az Országos Kórházi Főigazgatóság által támogatott kutatási program keretében. A várandós édesanyák és édesapák magas százalékban vettek részt önkéntesen a programban. A program 14 hónapja alatt 9 újszülöttnél diagnosztizálták az SMA-t és kezdhette meg a kezelést az élet első hónapjában. Közülük a legidősebb gyermek már egy éves és önállóan lépeget.
Azonban a kutatási program 2023.12.31-én véget ért. A szűrés nem folytatódhat, mert a költségvetésben nincs rá forrás.
Emiatt a 2024-ben megszülető újszülöttek elesnek attól a lehetőségtől, hogy tünetmentesen felismerjék náluk ezt a súlyos, mozgáskorlátozottsághoz vezető betegséget. Elesnek a korai kezeléstől, így az egészséges élet esélyétől!
Kérjük, támogassa Ön is az SMA szűrőprogram folytatását és az SMA szűrés rutinszerű bevezetését Magyarországon!
Segítsen abban, hogy a 2024-es költségvetésben sikerüljön forrást találni a program folytatására!
Az SMA szűrés éves költsége kb. 2-300 millió forint, mellyel 10-15 újszülött egészsége és mozgáskészsége menthető meg, amellett hogy az állami költségvetési is évente milliárdos kiadásoktól mentesül. Hiszen az újszülöttkorban diagnosztizált és kezelt SMA-s gyermekek jó eséllyel kortársaikhoz hasonlóan fejlődhetnek, nem terhelve az egészégügyet rendszeres betegségekkel, segédeszközök szükségletével és szüleik is megőrizhetik munkaképességüket, ahelyett hogy egy krónikusan beteg gyermeket gondozásának szentelnék életüket.
Nincs hatékonyabb egészségügyi ellátás a megelőzésénél!
Előzzük meg, ami megelőzhető – egy gyerek se váljon mozgáskorlátozottá Magyarországon SMA miatt.
Fotó: Shutterstock
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!
