Mellrák helyett megtaláltam az anyámat!
Amikor a családban daganatos betegség fordul elő, természetes a riadalom a rokonok között: vajon én leszek-e a következő? Különösen igaz ez a mellrák esetében, melynek örökletes formája is ismeretes. Előfordulhat azonban, hogy a történet egészen másfajta irányt vesz, és váratlan dolgok derülnek ki.
Egy nő például egészen meglepő dolgokat tudott meg, amikor kutakodni kezdett abban az irányban, hogy anyukája mellrákját ő is örökölhette-e.
Tetszett? Kövess és lájkolj a Facebookon!
A Londonban élő Robyn Ranford évekkel ezelőtt mellrákban veszítette el édesa… khmm, egyelőre mondjuk azt, hogy az anyukáját. A 16 éves lány természetesen megijedt, hiszen tudta, hogy a mellráknak örökletes formája is van, így könnyen előfordulhat, hogy egyszer valamikor nála is jelentkezik a rettegett betegség. Amikor az aggodalmait megosztotta édesapjával, váratlan dolog derült ki: az apa elárulta, hogy ettől nem kell tartania, hiszen az a nő, aki Robint felnevelte, és akit a lány egészen addig az édesanyjának hitt, valójában nem a biológiai anyja, hiszen a terhesség annak idején donor petesejttel, lombikkezeléssel fogant.
„Hirtelen minden bizonytalanná vált, hiszen éppen akkor veszítettem el azt, akit az édesanyámnak hittem, ugyanakkor az is kiderült, hogy felerészben semmit nem tudok saját magamról” − számolt be később a lány arról a bonyolult érzésről, ami a hír hallatán elfogta. Ezzel egy hosszú folyamat vette kezdetét, ugyanis Robyn az illetékes brit hatóságokhoz fordult annak érdekében, hogy ezen a szálon végül eljusson a biológiai anyjához és megismerhesse őt. Körülbelül 4-5 évbe is beletelt, mire a folyamat lezárult, mostanra azonban kiderült, hogy Robyn biológiai anyja egy véradóban dolgozó nővér. A lánynak három féltestvére is van: egyikük ugyanúgy az asszony által adományozott petesejtből született és él valahol, míg az asszonynak természetes úton is született két gyermeke.
A történet tehát több szempontból is hepiend: egyrészt kiderült, hogy az örökletes mellrák nem fenyeget ez esetben, ugyanakkor a lány elérte azt is, amit annyira szeretett volna, hiszen megismerte biológiai anyját.
A brit törvények egyébként 2005 óta adnak lehetőséget arra, hogy a donor petesejttel fogant terhességből született gyerekek megismerhessék biológiai anyjukat − természetesen csak akkor, ha a petesejtet adományozó nő is hozzájárul ehhez.
De ha már eddig eljutottunk, akkor beszéljünk az örökletes mellrákról!
Örökölhetem a mellrákot vagy sem?
A kérdésre a válasz: attól függ.
A mellráknak – okát, eredetét tekintve – alapvetően két formája van. Az egyik formájában a genetikának, az öröklődésnek semmi szerepe nincs, és valójában senki nem tudja, mi az a pont, ahol valami „elromlik”, és a mellet alkotó szövetek sejtjei kontrollálatlan, fékezhetetlen szporodásnak és növekedésnek indulnak – ezzel létrehozva a mellrákot.
Az esetek kisebb részében azonban egy nagyon is jól körülhatárolható genetikai módosulás, úgynevezett mutáció indítja be a mellrák folyamatát.
A mellrák kapcsán leginkább a BRCA1 és BRCA2 génekről kell beszélnünk. A BRCA a BReast CAncer rövidítése, ezeknek a géneknek a feladata pedig úgy nevezett tumorszupresszor fehérjék termelése, amelyek a károsodott DNS javítómechanizmusait segítik, ezáltal stabilizálják a genetikai állományt és csökkentik a tumorok kialakulásának esélyét. A BRCA génekben bekövetkezett káros mutációk azonban a tumorgátló funkció sérülését vagy akár teljes kiesését eredményezik.
A BRCA géneken felül ma már ismerünk több más gént, amelyek káros mutációi a BCRA-hoz képest kisebb arányban, azonban mégis növelik a tumor kialakulásának kockázatát. Ilyen gének többek között a következők: PALB2, CHEK2, RAD50-51, SKT11.
Az Angelina Jolie-jelenség
Néhány évvel ezelőtt robbant a hír, hogy a jószolgálati nagykövetként is ismert gyönyörű színésznő, Angelina Jolie bejelentette, hogy mindkét mellét leoperáltatja, mivel kiderült, hogy hordozza a mellrákot okozó gén. Akkor a döntés hallatán mindenki hirtelen mellrákszakértővé avanzsált, százával hangzottak el pro és kontra érvek. Egy biztos: a mellrákkal és különösen annak örökletes formájával kapcsolatos tudatosság növekedett.
Angelina Jolie emlékezetes bejelentése jelentősen megnövelte a BRCA-mutációk és ennél fogva az örökletes mellrák ismertségét, olyanok is felkapták rá a fejüket, akik korábban nem is hallottak arról, hogy a mellrák kialakulásában a genetika is igen jelentős szerepet játszhat. Akkora hatást gyakorolt a hír az örökletes mellrákkal kapcsolatos tudatosságra, hogy a szakemberek egyenesen „Jolie-effektusnak” nevezték el azt, hogy a kettős mellműtétről szóló bejelentést követő három hétben 64 százalékkal több nő kereste fel azzal az orvosát, hogy genetikai vizsgálatot kérjen a BRCA1- és BRCA2-mutációk kimutatására vagy kizárására. Hat hónappal később az ilyen jellegű genetikai tesztek iránti igény még mindig 37 százalékkal magasabb volt az addig megszokottnál.
Ma is jelentős viták tárgya azonban a szakemberek között, milyen tanácsot adjanak a szűrővizsgálatok mikéntjére és gyakoriságára azoknak a nőknek, akikről kiderül, hogy hordozzák a mellrák kockázatát fokozó mutációt.
#mellrák #emlőrák #brca #angelina_jolie
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó
radiológus szakorvos, orvosi szakfordító, egészségügyi szakújságíró
Ne feledd, hogy az oldalon olvasható tartalmak nem helyettesítik az orvosi szakvéleményt!
